В 2025 году специалисты свердловского клинического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в рамках реализации национального проекта «Семья» провели расширенный неонатальный скрининг для 107 тысяч младенцев из регионов Уральского федерального округа. Среди обследованных почти 35 тысяч детей — новорожденные из Свердловской области.

Такой вид диагностики даёт возможность бесплатно проверять здоровье малышей на наличие наследственных и врожденных патологий. Процедура проводится в первые дни жизни: медики берут восемь капель крови из пяточки ребёнка. Если анализ показывает отклонения, данные передаются в московский Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова для подтверждения диагноза. Окончательное заключение специалисты получают в течение 7–18 дней, что позволяет без промедления приступить к терапии.

В прошлом году благодаря этой системе помощь с первых дней жизни получили 58 свердловских малышей. У них были своевременно выявлены нарушения обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия (СМА). Раннее вмешательство врачей помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Развитие системы неонатального скрининга является ключевым направлением нацпроекта и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. Программа постоянно дополняется: если с 2023 года детей обследовали на 36 редких заболеваний, то с 2026 года в список будут включены еще два — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.